Down Sendromu Nedir? Gebelikte Down Sendromu Nasıl Fark Edilir?

Down Sendromu Nedir? Gebelikte Down Sendromu Nasıl Fark Edilir?

Down sendromu kromozom fazlalığından oluşan bir farklılıktır. Normal bir insanda 46 kromozom bulunur. Kadın erkeklerde tek kromozom farkı şöyledir. Kadınlarda 44+XX ,Erkeklerde 44+XY vardır. Down sendromu olanlarda 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunur. Buna da down sendromu denir. 800 doğumda bir görülen bu durum artık kabullenilebilir bir hal aldı.

Artık yeni yapılan tetkiklerle doğum öncesi testlerle bu durum anlaşılabiliyor. Gebelikte 11-13 haftasında yapılan 2 li testte down sendromu olma riski ortaya çıkmaktadır.İkili test sadece yeterli değildir. Risk taşıyan gebelere amniyosentez testi yapılarak kesin teşhis konulmaktadır. %93 Yakalama oranı bulunmaktadır.

İkili testten sonra 3’lü 4’lü testler ile down sendromu riski taşınıp taşınmadığı tespit edilebilir.  Bu testlerde %60 ile %75 arasında yakalama riski vardır.

En önemli test DNA testidir. Anneden alınan kan örneği ile bebekte ki kromozom hataları yakalanabiliyor.Bu testte oran %99 kesin tanı korken bu test yurt dışında yapılmaktadır. Maddi olarak biraz pahalıdır.

20 yaş gebe bir kadının bebeğinde 1441’de 1 oranında DS olma riski bulunurken, bu oran 30 yaş hamilelikte 959’da 1 oranına, 40 yaş gebelik de ise 84’de 1 oranına kadar ulaşıyor. Anne ve baba yaşı arttıkça DS’li bebek doğum riski de beraberinde artıyor. 35 yaş üstü sigara kullanan kadınların gebeliğinde risk oranı neredeyse 2 kat artıyor.

Down Sendromu Belirtileri

Kas tonusünün düşük olması nedeniyle kas sarkmaları,

Tabak şeklinde düz yüz hattı,

Basık burun kökü ve küçük burun,

Gözlerin istemsiz hareketi,

Küçük ağız büyük dil,

Küçük parmak ve geniş çizgi,

Doğumda küçük boy ve kilo,

Doğum sendromu doğanların en büyük sorunu kalp yetmezliği ve organ yetmezliğidir. Bağışıklık sistemi zayıftır.Tiroid bozuklukları ve solunum problemleri başlıca sorunlarıdır.

Down sendromlu çocuklar yaşıtlarına göre geç algılama ve öğrenme,hayati ihtiyaçlarını geç öğrenme, özel eğitim ve bakım gerektiren kişilerdir.

Artık Dünyanın bu farklılığı fark etmesi güzel bir durumdur. 21 Mart her yıl down sendromlular günü olarak kutlanır. Artık onlarda çalışarak para kazanabiliyor ve sosyalleşebiliyor.  Bir çok derneği cafesi bulunan down sendromlular artık toplum tarafında kabul edilir hale gelmiştir.

Bu hastalığın şuan için bir tedavisi mümkün değildir. Gelişen tıp bilimi bu konuda da hızla çalışıyor. Şimdilik gebelikte yapılan testlerle down sendromu yakalanabiliyor.

Doktora soru sor

 

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir